Harvinainen sairaus ei ole harvinaista
Teksti: Sari Sakala
Kuvat: Tanja Näätänen/Mauri Ratilainen
– Harvinaiset sairaudet jäävät helposti suurten kansantautien varjoon, toteaa perinnöllisyyslääketieteen professori Jaakko Ignatius. Hänen luentonsa harvinaisista sairauksista kuultiin Harvinaisetpäivänä helmikuun lopussa Vantaalla.
-Päätöksentekijöitä, terveydenhuollon ammattilaisia ja suurta yleisöä on muistutettava siitä, että myös harvinaisten sairauksien hoitoon ja tutkimukseen on panostettava.
Harvinaisuuden määritelmät vaihtelevat eri maissa, mutta Suomessa puhutaan harvinaisesta sairaudesta, kun sitä sairastaa alle 500 henkeä. Se, että jollain on harvinainen sairaus, ei kuitenkaan ole harvinaista.
– Jo yksin perinnöllisiä harvinaisia sairauksia tunnetaan 5000–7000, ja joka vuosi löydetään kymmeniä uusia. Nämä sairaudet ovat erilaisia, mutta niillä on myös yhdistäviä tekijöitä. Ne alkavat usein lapsuusiällä, ovat perinnöllisiä, vaikuttavat elämänlaatuun ja alentavat henkilön omatoimisuutta. Sairaus koskettaa pitkälti myös perheenjäseniä, Ignatius kertoo.
Myös harvinaisetansaitsevat oikean hoidon
Ignatius muistuttaa myös tutkimuksen tärkeydestä.
– Koska pienempien sairausryhmien lääkemarkkinat ovat pienet, on lääkkeiden kehittämistä tuettava yhteiskunnan varoin.
– Kaikkia sairauksia ei vielä tunneta, mutta lääketiede on edistynyt kovaa vauhtia. Perustiedon kerääminen on tärkeää harvinaisen diagnoosin saaneiden perheiden kannalta. Sairastuneelle ja hänen koko perheelleen tilanne on psyykkisesti raskas.
– Diagnoosi kestää kauan ja tutkimukset ovat pitkiä ja raskaita. Hoitoa ei ole aina tarjolla, tai se on vaikeasti saatavissa ja kallista, professori Ignatius huomauttaa.
Tiedon lisääminen myös terveydenhuollossa on tärkeää. Ignatiuksen mukaan siellä saatetaan olla neuvottomia harvinaisen taudin osuessa kohdalle. Peruspalveluministeri Paula Risikko lähetti tervehdyksensä Harvinaiset-päivälle. Hän kirjoitti: ”Suomalaisen terveydenhuollon perusperiaate on yhdenvertainen hoitoonpääsy ja hoito asuinpaikasta tai sairaudesta riippumatta. Hoidon ja tutkimusten tulee olla korkealaatuista, turvallista, oikea-aikaista ja vaikuttavaa ja siihen tulee varata riittävät voimavarat”.
Harvinaiset-verkoston ja Tiedekeskus Heurekan yhdessä järjestämän tapahtuman tavoitteena oli jakaa tietoa harvinaisista sairauksista ja eri sairaus- ja vammaryhmistä. Maailmanlaajuinen Harvinaiset-päivä järjestettiin tänä vuonna kolmannen kerran.