PCD

Primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) ja kartagenerin oireyhtymä

Primaarinen siliaarinen dyskinesia (aikaisemmin immotile cilia -oireyhtymä) tarkoittaa ihmiselimistön värekarvojen liikkumattomuutta tai tehotonta liikettä. Jos oireyhtymään liittyy sisäelinten peilikuvasijainti (situs inversus), kutsutaan tilannetta Kartagenerin oireyhtymäksi.

Mitä PCD on?

PCD on väistyvästi periytyvä, mutta toistaiseksi sen kaikkia geenivirheitä ei tunneta. PCD on osoittautunut perinnöllisesti erittäin epäyhtenäiseksi.

Värekarvatoiminnan vajavuuden seurauksena esiintyy jo varhaislapsuudesta lähtien toistuvia keuhkoputken tulehduksia ja kroonisia sivuontelotulehduksia. Vähitellen keuhkoputkien rakenne vaurioituu ja syntyy keuhkoputkien laajentumia, bronkiektasioita. Oireena on yskä ja limaneritys. Veriyskää esiintyy tulehdusvaiheitten yhteydessä.

PCD oireyhtymään voi liittyä hedelmättömyyttä miehillä, koska myös siittiöiden liikkuminen voi olla huonoa. Naisilla värekarvatoiminta kuljettaa munasolun kohtuun, joten PCD voi aiheuttaa kohdun ulkoisen raskauden tai lapsettomuuden.

PCD:n hoito

Sairauden hoito noudattelee bronkiektasia- ja kystinen fibroosi -sairauksien hoitolinjoja. Myös hedelmättömyyshoidot voivat tulla kyseeseen