Muut harvinaiset keuhkosairaudet
Idiopaattinen pulmonaalinen hemosideroosi (IPH)
Idiopaattista pulmonaalista hemosideroosia esiintyy lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Sairautta on kuvattu ruskeakeuhko-oireyhtymäksi. IPH:ssa esiintyy toistuvaa diffuusia keuhkorakkulaverenvuotoa, jolle ei löydy muuta selitystä. Sairaus voi johtaa keuhkofibroosiin ja siten krooniseen hengitysvajeeseen.
On ajateltu, että sairaudelle on jokin perinnöllinen alttius. Noin neljännekselle IPH:ta sairastaville kehittyy myöhemmin jokin autoimmuunisairaus ja onkin ajateltu, että sairaudella saattaa olla jokin autoimmuunitausta. Myös keliakian yhteyttä on havaittu ja ympäristötekijöitä pohditaan sairauden syntyyn liittyen.
OireetIPH:n oireina ovat yskä, joka voi olla akuuttia tai kroonista, myös veriyskää esiintyy jossain vaiheessa aikuisiässä. Hengenahdistusta, väsymystä ja lapsilla oireetonta anemiaa esiintyy myös.
HoitoHoitoina on käytetty verensiirtoja, rautalääkitystä sekä kortikosteroideja ja immunosuppressiolääkkeitä. Joskus tarvitaan happihoitoa. Osalla sairaus paranee ja osalla vuotojaksot eivät uusiudu, mutta keuhkoihin jää palautumattomia muutoksia. Joillakin sairaus pysyy aktiivisena, mikä johtaa fibroosin kehittymiseen ja vaikeaan keuhkosairauteen.
Pulmonaalinen alveolaarinen mikrolitiaasi (PAM)
Pulmonaalisessa alveolaarisessa mikrolitiaasissa on kyse keuhkorakkuloiden kalsiumaineenvaihdunnan häiriöstä. Siinä muodostuu keuhkorakkuloihin kalsiumia ja muita aineita sisältävää massaa, joka voidaan todeta keuhkojen huuhtelussa BAL-näytteestä. Kalsiumin kertymiä voi esiintyä myös muissa elimissä, esim. munuaiskivinä.
Sairautta on todettu suvuittain, ja se periytyy väistyvästi. Sairauden varsinainen syy on epäselvä. Se on erityisen harvinainen, koko maailmassa on todettu vain muutama sata sairastunutta.
OireetAlveolaarisen mikrolitiaasin oireina ovat hengenahdistus ja kuiva yskä. Osalle kehittyy hengityksen vajaatoiminta ja kaasujenvaihdunnan häiriö. Osalla sairaus on hyväennusteinen.
HoitoSairauden hoito on oireenmukaista, mutta lääkehoidoilla ei ole saatu toivottavaa tulosta. Keuhkonsiirto on joillekin ainoa parantava hoitomuoto.
Pulmonaalinen alveolaarinen proteinoosi (PAP)
Pulmonaalisessa alveolaarisessa proteinoosissa voidaan erottaa kolme erilaista syytekijää. Väistyvästi perinnöllinen muoto (kongenitaalinen PAP) on erittäin harvinainen ja ennusteeltaan vakavin. Toinen sairauden muoto (sekundaarinen PAP) liittyy muihin sairauksiin, kuten pahanlaatuisiin verisairausiin, immuunipuutostiloihin tai inhalaatioaltistuksiin. Itsesyntyinen muoto (idiopaattinen) on yleisin ja se liittyy useimmiten tupakoitsijoilla esiintyviin keuhko-ongelmiin. Keuhkorakkuloihin kertyy PAS-positiivista ainetta.
OireetPAP-sairauden kulku vaihtelee. Oireena on tavallisesti vähitellen alkanutta yskää ja hengenahdistusta sekä joskus harvoin myös lämpöilyä ja veriyskää. Myös painonlaskua esiintyy ja infektioriski on lisääntynyt. Sairaus varmistuu keuhkojen huuhtelulla BAL-tutkimuksessa tai keuhkokoepalasta.
HoitoSairauden hoito on riippuvainen sairauden muodosta. Kongenitaalisen muodon hoitokeinoina on oireenmukainen hoito ja myöhäisvaiheessa keuhkojensiirto. Sekundaarisen muodon hoitona on taustasairauden hoitaminen tärkeää. Idiopaattisen muodon hoitona on keuhkojen huuhtelu ja mahdollisesti keuhkojensiirto.
Langerhansin solu -histiosytoosi
Langerhansin solu -histiosytoosi saattaa olla yleisempi sairaus kuin on oletettu. Siinä Langerhansin solut lisääntyvät ja niitä kertyy useisiin eri elimiin, mm. keuhkoihin, luustoon, aivolisäkkeeseen, maksaan, imusolmukkeisiin ja kilpirauhaseen. Keuhkojen Langerhansin solu -histiosytoosi nimeä käytetään sairaudesta, jota esiintyy aikuisilla ja pääosin vain keuhkoissa. Aikaisemmin on paikallisesta vain keuhkoja vaurioittavasta sairaudesta käytetty nimitystä eosinofiilinen granulooma.
Sairauden syytä ei tunneta ja myös sen mahdollinen geneettinen tausta on epäselvä. Sairaus liittyy yleensä tupakointiin, myös passiiviseen.
OireetLangerhansin solu -histiosytoosin oireena esiintyy yskää ja hengenahdistusta sekä joskus veriyskää. Myös yleisoireita mm. lämpöilyä ja laihtumista esiintyy. Sairauden edetessä kehittyy kystisiä muutoksia, ontelo- ja hunajakennomuodostumia keuhkoihin.
HoitoEnsisijaisena hoitona on tupakoinnin lopettaminen. Lääkehoitona käytetään kortikosteroideja. useimmiten sairaus paranee, mutta osalla se johtaa vaikeaan hengityksen vajaatoimintaan.
Lymfangioleiomyomatoosi
Lymfangioleiomyomatoosi (LAM) on hyvin harvinainen sairaus ja sen syy on tuntematon, joskin viime aikaisissa tutkimuksissa on löydetty viitteitä sairauteen liittyvistä geenimutaatioista. LAM on hedelmällisessä iässä olevien naisten sairaus, mutta keski-ikäisilläkin sitä voidaan tavata. Sairaus näyttää etenevän raskauden ja estrogeenihoidon aikana ja todennäköisesti hormooneilla on jokin merkitys sairauden synnylle.
Sairauden syynä on imuteiden sileän lihaksen lisääntyminen (LAM-solut) keuhkoissa, imusuonissa sekä kaulan ja vatsan alueen imusolmukkeissa. Keuhkoissa sairaus ilmenee kystisinä muutoksina. Keuhkojen pinnassa olevan kystan puhkeaminen voi johtaa ilmarintaan. Sileän lihaksen liikakasvu voi johtaa myös imuteiden tukkeutumiseen, jonka seurauksena voi esiintyä mm. muita keuhko-, maksa- tai virtsan koostumuksen muutoksia.
OireetEnsimmäisenä oireena esiintyy usein ilmarinta keuhkokystan puhkeamisen seurauksena. Samoin hengenahdistus on tavallinen ensioire. Veriyskää voi esiintyä myöhemmässä vaiheessa.
HoitoLAM on etenevä sairaus, mutta sen ennusteessa on huomattavia eroja. Hoitojen osalta on uusia lääketutkimuksia menossa, sillä progesteronihoidon hyödystä ei ole saatu riittävää näyttöä. Keuhkonsiirrosta on hyötyä, vaikka LAM:ia sairastavalle saattaa sairaus ilmaantua myös uudelleen.
Keuhkoverenpainetauti
Keuhkoverenpainetaudissa keuhkovaltimon keskipaine on levossa yli 25 mmHg ja rasituksessa yli 30 mmHg, kun normaalin keuhkoverenkierron paine on matala, noin viidennes suuren verenkierron paineesta. Keuhkovaltimopaineen nousuun on useita eri syitä. Syiden mukaan sairaus jaetaan mm. sekundaariseksi tai idiopaattiseksi.
Sekundaarisen keuhkoverenpainetaudin syitä ovat mm. keuhkoverenkierron lisääntynyt vastus esim. ahtaumat suurissa keuhkovaltimoissa tai verisuonia ympäröivän turvotuksen aiheuttama paine, keuhkoverenkierrosta palaavan laskimoveren virtauseste ja oikovirtauksen lisäämä keuhkoverenkierto.
Idiopaattista keuhkoverenpainetautia kutsuttiin aikaisemmin primaariksi pulmonaalihypertoniaksi (PPH). Tällöin ei tutkimuksissa löydy mitään syytä sairauden syntyyn. Verisuonten seinämien solumuutoksen ja siitä syntyneen toimintahäiriön ajatellaan olevan keskeinen mekanismi, joka aiheuttaa tietyn prosessin ja keuhkoverisuonien sileiden lihassolujen lisääntymisen.
WHO:n (2003) mukaan keuhkoverenpainetauti luokitellaan neljään pääryhmään ja useisiin alaryhmiin.
Tässä ryhmittelyssä keuhkovaltimoiden verenpainetauti jaetaan idiopaattisiin, familiaalisiin ja muihin sairauksiin esim. sidekudossairauksiin tai lääkkeisiin liittyviin muotoihin sekä pienten suonten vaurioihin liittyviin sairauksiin, kuten pulmonaalinen veno-okklusiivinen tauti (PVOD).
OireetKeuhkoverenpainetaudin oireina ovat rasitushengenahdistus, väsymys, tajunnanmenetykset ja sairauden edetessä myös turvotukset. Idiopaattisessa keuhkoverenpainetaudissa esiintyy myös Raynaud´n oireyhtymää ja rintakipuilua.
HoitoSairauden tunnistaminen on vaikeaa, sillä löydöksiä on vähän ennen keuhko-sydänsairauden kehittymistä. Hoitona paras tulos saadaan, kun keuhkoverenpainetaudin syy selvitetään ja se hoidetaan ennen kuin keuhkoverenkiertoon syntyy pysyviä muutoksia.